Lesión de Dieulafoy en estómago como causa de sangrado gastrointestinal alto: presentación de un caso / Dieulafoy's lesion in stomach as cause of upper gastrointestinal bleeding: case report

Resumen La lesión de Dieulafoy representa aproximadamente el 2% de todos los casos de hemorragia gastrointestinal superior. En la mayoría de casos esta anomalía se ubica en el estómago, principalmente en la curvatura menor. Se presenta el caso de un adulto joven con hematemesis y signos de hipovolemia. Durante la esofagogastroduodenoscopia se evidenció un coágulo adherido en el cuerpo gástrico a nivel de la curvatura mayor, sugestivo de lesión de Dieulafoy. Inicialmente se realizó manejo médico sin mejoría significativa, por lo que se realizó laparotomía exploratoria con resección de la malformación vascular, finalmente con el informe histopatológico se confirmó el diagnóstico. A pesar de ser una causa infrecuente de hemorragia gastrointestinal superior, la lesión de Dieulafoy debe considerarse entre los diagnósticos diferenciales, especialmente si la hemorragia persiste aún con manejo médico. MÉD.UIS.2019;32(i):27-31.

Abstract Dieulafoy's lesion represents approximately 2% of all causes of upper gastrointestinal bleeding. In most cases, this malformation is located in the stomach, mainly in the lesser curvature. We present the case of a young adult with hematemesis and signs of hypovolaemia. During the esophagogastroduodenoscopy, a clot adhering to the gastric body was seen at the level of the greater curvature, suggestive of Dieulafoy's lesion. Initially, medical management was performed without significant improvement, so an exploratory laparotomy was performed with resection of the vascular malformation, the histopathological report confirmed the diagnosis. Despite being an uncommon cause of upper gastrointestinal bleeding, the Dieulafoy lesion must be considered among the differential diagnoses, especially if the hemorrhage persists even with medical management. MÉD.UIS.2019;32(1):27-31.

Carcinogénesis de los tumores serosos del ovario: implicaciones quirúrgicas, avances recientes y futuros retos para su diagnóstico y tratamiento / Carcinogenesis of ovarian serous tumors: Surgical implications, recent advances and future challenges for its diagnosis and treatment

Resumen ANTECEDENTES El cáncer de ovario es una importante causa de muerte de mujeres, responsable de 150,000 fallecimientos anuales en el mundo, con una supervivencia a 5 años inferior a 45%. OBJETIVO Exponer los avances en diagnóstico y tratamiento de la carcinogénesis de los tumores serosos ováricos y las repercusiones de los nuevos conceptos en el tratamiento clínico y quirúrgico. METODOLOGÍA Estudio retrospectivo basado en la búsqueda sistemática de artículos con las palabras clave (MeSH): neoplasmas serosos de ovario, carcinogénesis, carcinoma seroso de bajo grado y carcinoma seroso de alto grado. La selección de los artículos estuvo a cargo, de forma independiente, de dos investigadores. De la misma forma dos patólogos evaluaron los artículos preseleccionados. RESULTADOS Se seleccionaron y analizaron 66 artículos. CONCLUSIONES Para la creación y adopción de estrategias en prevención primaria, diagnóstico y tratamiento de esta patología se requiere mayor comprensión de la fisiopatología y de los hallazgos encontrados en la última década, sobre todo los relacionados con las mutaciones en el gen BRCA, antecedentes familiares de tumores serosos del ovario, cáncer de mama o peritoneal de tipo epitelial, entre otras. La atención multidisciplinaria y actualizada repercutirá, significativamente, en la supervivencia de las pacientes.

Abstract BACKGROUND Globally, ovarian cancer is the seventh neoplasm and the eight oncologic cause of death in women, responsible of 150,000 deaths per year, with a 5 year survival under the 45%, mainly represented by high-grade serous carcinomas. Findings such as serous intraepithelial carcinomas and genetic predisposition have become a constant for the vast majority of cases. OBJECTIVE To summarize and review the most recent advances about the carcinogenesis of the ovarian serous tumors, its implications on the pathological diagnosis and the consequences of these new concepts for the clinical and surgical therapies. MATERIALS AND METHODS We performed a systematic search to select all kinds of languages articles, using the keywords "serous ovarian neoplasms" AND "carcinogenesis" AND "low-grade serous carcinoma" OR "high-grade serous carcinoma". Two investigators independently extracted characteristics and results to select the articles. Two pathologists independently did the assessment of the preselected articles selecting the most appropriate ones, based on their utility for this review. RESULTS 66 articles were selected and included in the bibliography for this review. CONCLUSIONS A better understanding of the physiopathology and many other new findings that have been done during the last decade are essential for the treatment of this patients, for the creation and application of strategies for primary prevention and screening for the risk, and the medical and surgical interventions, mainly directed to patients with mutations on BRCA, family history of breast, ovarian or peritoneal cancer, among other conditions. A multidisciplinary and updated approach will affect significantly the long-term survival.

Síndrome de deleción 7Q terminal / 7q35 terminal deletion syndrome

El síndrome de deleción terminal 7q se presenta por una pérdida de un fragmento distal del brazo largo del cromosoma 7, siendo variable dependiendo del tamaño de la región comprometida. Su espectro clínico es amplio con alteración en varios sistemas. Reporte del caso: Paciente de 8 años quien presenta retardo del desarrollo psicomotor, lenguaje verbal ausente, pabellones auriculares en copa, sobreplegamiento del hélix, retrognatia, incisivos prominentes, hiperplasia gingival, mal oclusión dental, hernia umbilical y pie equinovaro. El cariotipo bandeo G (25 metafases analizadas, 550-600 bandas) reporta: 46, XX, del (7) (q35); 46, XX, del (7) (pter → q35:). Las alteraciones fenotípicas varían según el punto de corte cromosómico. Se comparan los hallazgos de la paciente con lo descrito en la literatura. Se establece la importancia de la caracterización clínica y realizar estudio citogenético y molecular para poder tener un diagnóstico oportuno y con esto indicar manejo preventivo y asesoría genética.

7q terminal deletion syndrome is due to a loss of the distal portion of the long arm of chromosome 7; it is variable and depends on the size of the compromised region. Its clinical spectrum is wide and includes several anatomic systems. Case report: The patient is an eightyear- old girl who shows neurodevelopmental delay, absence of speech, cupped ears with overfolding helix, retrognathia, prominent incisors with gingival hyperplasia, dental malocclusion, umbilical hernia and clubfoot. The G-banding karyotype (25 metafases analyzed, 550-600 bands) reported: 46, XX, del (7) (q35), 46, XX, del (7) (pter → q35:). Phenotypic alterations differ due to chromosomal breakpoints. We compare clinical findings of the patient with case reports published in the worldwide literature. It is important to establish a clinical characterization and to perform molecular and cytogenetic studies in order to have a well-timed diagnosis and prescribe preventive management and genetic counseling.

Neurotoxicología de plaguicidas prevalentes en la región Andina Colombiana / Neurotoxicology of prevalent pesticides in Colombian Andean region

Introducción: según la Organización Mundial de la Salud, hay tres millones de casos al año por intoxicaciones con plaguicidas, de estas, una décima parte son letales. La mayoría de estas intoxicaciones ocurren en países del tercer mundo, a pesar que menos de un quinto de los plaguicidas disponibles son usados en estas regiones. Objetivo: describir la sintomatología clínica de las intoxicaciones por plaguicidas neurotóxicos prevalentes en la región Andina colombiana. Materiales y Métodos: se realizó una búsqueda sistemática en bases de datos como Medline (PubMed), Scielo y Latindex desde marzo a diciembre de 2013. Debido al objetivo de la presente revisión, los descriptores estrictamente utilizados fueron: mancozeb, profanofos, carbofurán, cymoxanil y parathion. La búsqueda obtenida comprendió aproximadamente 700 artículos, de los cuales fueron seleccionados 72 de acuerdo a los criterios de inclusión previamente definidos. Resultados: los efectos más prevalentes inducidos por los pesticidas estudiados son alteraciones en la salivación, lagrimeo, trastornos de la micción y la defecación, emesis, broncorrea, broncoespasmo, bradicardia, etc. Sin embargo, según el pesticida, existen implicaciones particulares ya sea de tipo endocrino, inmunológico o neoplásico. Conclusión: las manifestaciones clínicas de la toxicidad aguda se dan por un exceso de estimulación colinérgica, sin embargo es relevante continuar investigando la fisiopatología molecular de su intoxicación. MÉD.UIS. 2014;27(3):57-67.

Introduction: according to the World Health Organization, there are three million cases per year related to pesticide poisoning, of these, one-tenth are lethal. Most of these poisonings occur in third-world countries, even when there are less than a fifth of them available in these regions. Objective: to describe clinical symptoms of poisoning caused by prevalent neurotoxic pesticides in Colombian Andes. Materials and Methods: a systematic review was performed in databases such as Medline (PubMed), SciELO and Latindex from March to December 2013. Descriptors used were mancozeb, profanofos, carbofuran, parathion and cymoxanil. The review obtained 700 articles from which 72 were selected according to the inclusion criteria previously defined. Results: the effects induced by these pesticides are changes in salivation, lacrimation, abnormal urination and defecation, emesis, broncorrea, bronchospasm, bradycardia, etc. However, according to the pesticide, there are particular implications either endocrine, immune or neoplastic. Conclusion: clinical manifestations of acute toxicity occur by excessive cholinergic stimulation. However, it is important to continue researching the molecular pathophysiology of this kind of intoxications. MÉD.UIS. 2014;27(3):57-67.

Prevalencia de signos y síntomas asociados a la exposición directa a plaguicidas neurotóxicos en una población rural colombiana en 2013 / Prevalence of signs and symptoms associated with direct exposition to neurotoxic plaguicides in a Colombian rural population in 2013

Introducción: los plaguicidas son agentes tóxicos para la salud humana. En el año 2000, Colombia era el país latinoamericano con la mayor prevalencia de intoxicaciones por pesticidas. Samacá es uno de los municipios caracterizados por su alta producción agrícola, en donde se desconoce la correlación entre la exposición directa a plaguicidas neurotóxicos y la presencia de sintomatología específica. Objetivo: determinar la presencia de sintomatología neurológica compatible con la exposición a plaguicidas usados en los cultivos de Samacá, Boyacá. Materiales y Métodos: estudio observacional analítico de corte transversal con muestreo por conveniencia de casos consecutivos. Como muestra se encuestaron 49 habitantes, por medio de un instrumento de evaluación toxicológica. Se realizó la descripción de variables sociodemográficas y clínicas de la población. Para la determinación de la asociación entre plaguicidas y síntomas, se usaron razones de prevalencia con un IC del 95%. Resultados: el 38,77% de la población encuestada reportó exposición directa a plaguicidas neurotóxicos. Se encontraron razones de prevalencia que proponían asociación para irritabilidad (RP 1,78 IC 95% 1,13-2,83; p=0,01), vértigo (RP 2,28 IC 95% 1,07-4,86; p=0,02), fosfenos (RP 2,61 IC 95% 1,03-6,64; p=0,03), epistaxis (RP 2,90 IC 95% 1,01-8,34; p=0,03), fasciculaciones, (RP 8,70 IC 95% 1,13-66,94; p=0,01) y en general por sistemas, para órganos de los sentidos (RP 1,45 IC 95% 1,05-2,00; p=0,03). Conclusiones: la irritabilidad, el vértigo, los fosfenos y los episodios de epistaxis están asociados a la exposición directa a plaguicidas neurotóxicos. Se hace necesaria una nueva visita para completar la muestra y futuros estudios que permitan ampliar el panorama neurotoxicológico colombiano. (MÉD.UIS. 2014;27(2):41-49).

Background: pesticides are toxic agents to humans. In 2000, Colombia was the Latin American country with the highest prevalence of pesticide poisoning. Samacá is one of the municipalities characterized by high agricultural production, where there is no known association between direct exposure to neurotoxic pesticides and the presence of specific symptoms. Objective: to determine the presence of neurological symptoms compatible with exposure to pesticides commonly used on crops among the inhabitants of Samacá, Boyacá. Materials and Methods: observational cross-sectional analytical study with nonrandom sampling of consecutive cases. Preliminary sample included 49 individuals, who were surveyed using a toxicological assessment tool. It was described all sociodemographic and clinical variables of the population. For the study of the association between pesticides and symptoms, prevalence ratios were used with CI 95%. Results: 38.77% reported direct exposure to neurotoxic pesticides. Prevalence ratios found association for irritability (OR 1.78 95% CI 1.13 to 2.83; p=0.01), dizziness (OR 2.28 95% CI 1.07 to 4.86; p=0.02), phosphenes (RP 2.61 95 % 1.03 to 6.64; p=0.03), epistaxis (OR 2.90 95% CI 1.01 to 8.34; p=0.03), fasciculations, (RP 8.70 IC95% 1.13-66.94; p=0.01), and special senses symptoms (OR 1.45 95% CI 1.05 to 2.00; p=0.03). Conclusions: Irritability, vertigo, phosphenes and episodes of epistaxis are associated with direct exposure to neurotoxic pesticides. It is necessary a new visit to complete the sample, and future studies to expand the neurotoxicological situation. (MÉD.UIS. 2014;27(2):41-49).

Ginandroblastoma multiloculado, negativo para CD99 en una niña de 12 años: caso clínico / A twelve-years-old girl with multiloculated gynandroblastoma CD99 negative. Case report

Los ginandroblastomas son tumores del ovario extremadamente raros, los cuales comparten componentes de células de la granulosa y de células de Sertoli/Leydig. Se describe un caso de una niña de 12 años, quien presenta hemorragia uterina anormal y sensación de masa intraabdominal de crecimiento progresivo asociado a menorragia, niveles de CA-125 en 60,4 UI/mL y estudios de extensión que reportan masa quística en ovario izquierdo, manejada con ooforectomía. El estudio anatomopatológico muestra un tumor multiloculado lleno de material seroso, abundantes cuerpos de Call-Exner y 45% de células de Sertoli/Leydig. La inmunohistoquímica reveló inmunorreactividad para inhibina, calretinina y pCK, mientras que los marcadores CD99 y AE1/AE3 fueron negativos. Se trata del primer reporte de caso sobre un ginandroblastoma multiloculado, negativo para CD99 en una niña de 12 años, estudio que plantea un abordaje sistemático para los tumores de las células de los cordones sexuales.

The ginandroblastoma is an extremely rare ovarian tumor which shows components of granulosa cells and Sertoli/Leydig cells. We describe a case of a twelve-years-old girl who presented abnormal uterine bleeding and progressively growing intra- abdominal mass associated with menorrhagia, CA-125 60.4 UI/mL and extension studies reporting cystic mass in the left ovary. She underwent oophorectomy. Pathological study shows a multilocular tumor filled with serous material. Many Call-Exner bodies were observed in the histopathological analysis, 45% of Sertoli/Leydig cells. Immunohistochemistry was reactive for inhibin, calretinin and pCK while AE1/AE3 and CD99 markers were negative. This is the first case report about a multiloculated gynandroblastoma, negative for CD99 in a 12-years-old girl. Thus, the study of this clinical case represents a systematic approach for tumors of the sex cord cells.